Cuando una familia recibe un diagnóstico relacionado con una enfermedad hereditaria, descubre que la genética no termina en un informe de laboratorio: también plantea preguntas médicas, legales y éticas. Gemma Marfany ha construido su trayectoria precisamente en ese punto de encuentro entre investigación, docencia y divulgación científica. Aquí reúno los datos esenciales sobre su carrera, sus líneas de trabajo y la relevancia de sus aportaciones para entender la genética en España.
Una científica que conecta laboratorio, universidad y sociedad
- Formación: doctora en Biología y catedrática de Genética de la Universitat de Barcelona.
- Investigación: genética molecular humana y enfermedades hereditarias de la retina.
- Trayectoria: desarrollada entre Barcelona, Edimburgo y Oxford.
- Bioética: trabaja sobre consentimiento, datos genéticos y límites de la biotecnología.
- Divulgación: combina artículos, libros, conferencias y responsabilidades institucionales.
Una carrera construida entre la genética y la universidad
Gemma Marfany Nadal nació en Barcelona en 1963 y se doctoró en Biología en la Universitat de Barcelona. Su recorrido académico también pasó por Edimburgo y Oxford, una experiencia internacional que ayudó a ampliar su perspectiva sobre la genética molecular y la investigación biomédica.
Actualmente, la Universitat de Barcelona la presenta como catedrática de Genética, directora del grupo de investigación en Genética Molecular Humana y miembro del Instituto de Biomedicina de la UB. También mantiene vínculos con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, conocido como CIBERER.
| Ámbito | Actividad principal | Por qué importa |
|---|---|---|
| Investigación | Genética molecular humana y enfermedades hereditarias | Ayuda a identificar las bases biológicas de trastornos poco frecuentes. |
| Docencia | Genética, genómica, diagnóstico y terapia génica | Forma a profesionales que trabajarán con información genética compleja. |
| Bioética | Observatorio de Bioética y Derecho y órganos universitarios | Analiza cómo usar los avances genéticos sin ignorar derechos ni riesgos. |
| Divulgación | Artículos, libros, conferencias y medios de comunicación | Acerca la genética a personas que no tienen formación científica. |
A mi juicio, esta combinación explica mejor su relevancia que un cargo aislado. No se trata solo de una investigadora que publica resultados, sino de una profesional que participa en todo el recorrido del conocimiento genético, desde el laboratorio hasta la conversación pública.
Qué investiga y por qué importa para la medicina
Una parte destacada de su trabajo se centra en las enfermedades hereditarias de la retina, entre ellas trastornos que pueden causar pérdida grave de visión. La investigación estudia qué genes están implicados, cómo alteran el funcionamiento celular y de qué manera pueden confirmarse mediante diagnóstico genético.
En este campo, encontrar una variante genética no basta. Hay que determinar si realmente explica la enfermedad, si aparece en otros miembros de la familia y qué consecuencias puede tener para el seguimiento médico. Por eso resultan importantes los modelos celulares y animales, que permiten estudiar el efecto de una mutación antes de plantear posibles estrategias terapéuticas.
También conviene separar investigación y asistencia clínica. Que una científica investigue una enfermedad hereditaria no significa que atienda consultas médicas particulares ni que un resultado genético permita predecir por sí solo el futuro de una persona. La interpretación depende de los síntomas, los antecedentes familiares, la calidad de la prueba y el asesoramiento de especialistas.
Su trabajo se relaciona, por tanto, con la medicina personalizada, aunque con una cautela que considero esencial. La información genética puede mejorar un diagnóstico, pero rara vez funciona como una respuesta absoluta y aislada.Del ADN forense al diagnóstico genético
La trayectoria de Marfany también incluye el estudio del ADN forense, una aplicación de la genética orientada a la identificación de personas y al análisis de parentescos. Ha ejercido como asesora externa de la Comisión Nacional para el Uso Forense del ADN, una responsabilidad que conecta la ciencia con decisiones legales de gran impacto.
El ADN forense y el diagnóstico clínico utilizan herramientas relacionadas, pero persiguen objetivos distintos. En un caso forense, la pregunta puede ser si una muestra corresponde a una persona concreta; en genética clínica, interesa saber si una variante ayuda a explicar una enfermedad y qué significa para el paciente o su familia.
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La importancia de distinguir una coincidencia de una interpretación
Una coincidencia genética puede tener un gran valor probatorio, pero no equivale automáticamente a una explicación médica. Del mismo modo, detectar una variante en un paciente no demuestra siempre que esa variante sea la causa del trastorno. En ambos ámbitos hacen falta criterios técnicos, trazabilidad y protección de los datos.
En 2018 participó en la creación de DBGen, una empresa derivada de la investigación universitaria dedicada al diagnóstico genético de enfermedades oculares. Este paso muestra cómo el conocimiento académico puede trasladarse a servicios aplicados, aunque ese proceso exige controles de calidad, validación clínica y una comunicación clara de las limitaciones.
La bioética como parte de la genética real
Su participación en el Observatorio de Bioética y Derecho y en estructuras de bioética de la Universitat de Barcelona refleja una idea que comparto plenamente: la genética no es solo una cuestión de laboratorio. Cada prueba puede afectar a la intimidad, a familiares que no han sido analizados y, en algunos casos, a decisiones reproductivas.
Entre los asuntos más delicados están los hallazgos secundarios. Una secuenciación puede revelar información distinta del motivo inicial de la prueba, como una predisposición a otra enfermedad. Antes de analizar una muestra, el paciente debería saber qué tipo de resultados podría recibir y qué opciones tendrá si aparece un dato inesperado.
La protección de los datos genéticos merece una atención especial cuando se trata de menores. El consentimiento, el acceso a la información y la posible reutilización de las muestras deben explicarse con precisión. Los test directos al consumidor suelen simplificar demasiado este proceso y, en mi opinión, presentan como sencillo algo que requiere asesoramiento genético y contexto clínico.
La edición genética, las terapias avanzadas y la inteligencia artificial amplían todavía más el debate. La pregunta ya no es únicamente qué podemos modificar, sino quién decide, con qué evidencias y cómo se distribuyen los beneficios y los riesgos. Ahí la aportación de una científica que conoce tanto la biología como la bioética resulta especialmente valiosa.
Una divulgadora que conecta laboratorio y sociedad
La divulgación ocupa un lugar central en su perfil. Ha ejercido responsabilidades relacionadas con la comunicación científica en la Universitat de Barcelona, ha escrito sobre genética en medios como El Nacional y ha participado en libros, entrevistas, programas de radio, televisión y actividades para estudiantes.
Su estilo divulgativo parte de temas cercanos, como el envejecimiento, la herencia, el ADN forense o las nuevas biotecnologías. La dificultad está en hacer comprensible un concepto sin deformarlo. Para mí, ese es su principal mérito: explicar que un gen puede influir en una característica sin convertirlo en un destino inevitable.
Su labor recibió en 2019 la VI Distinción del Claustro de Doctores y del Consejo Social de la Universitat de Barcelona, compartida con el genetista David Bueno. En abril de 2026 obtuvo además un reconocimiento en la primera edición de los Premios Periodísticos y de Divulgación sobre Genética por su trabajo sobre “Humanos mejorados”, un tema que reúne genética, biotecnología, inteligencia artificial y dilemas sociales.
Ese reconocimiento ayuda a entender por qué su figura trasciende el ámbito universitario. La divulgación científica no consiste en eliminar la incertidumbre, sino en mostrar qué sabemos, qué todavía no sabemos y qué decisiones dependen de la sociedad.
Qué conviene retener de su trayectoria
La carrera de Gemma Marfany reúne tres dimensiones que a menudo aparecen separadas: investigación biomédica, formación universitaria y reflexión ética. Su trabajo sobre enfermedades hereditarias de la retina muestra el valor de la genética aplicada, mientras que su actividad divulgativa ayuda a interpretar los avances sin caer en promesas exageradas.
La idea más útil para el lector es sencilla: la genética ofrece herramientas muy potentes, pero su valor depende de cómo se interpreten y de cómo se protejan las personas implicadas. Esa mirada amplia es la que convierte a Marfany en una figura destacada de la genética española contemporánea.
